LGMD 1B - TypDie Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp(LGMD 1B) von Dr. med. Carsten SchröterIm folgenden erhalten Sie eine Übersicht über die Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp (LGMD 1B). Spezielle weitere Informationen zu den einzelnen Formen der Gliedergürtelmuskeldystrophie erhalten Sie auf den folgenden Seiten:
Einführung:
www.gliederguertel-muskeldystrophien.de Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp – Einleitung Muskeldystrophien sind Erkrankungen der Muskelfasern, die zu einer Abnahme der Muskelmasse und damit auch der Kraft insbesondere der Becken- und Schultergürtelmuskulatur führen. Eine Gruppe, die sich durch Beginn der Symptomatik im Bereich der Schulter- oder der Beckenmuskulatur manifestiert und unabhängig vom Geschlecht vererbt wird, wird als Muskeldystrophie vom Gliedertyp bezeichnet. Dabei wurden zunächst der Typ Leyden-Möbius und der Typ Erb unterschieden. Typ Leyden-Möbius umfasst die Formen, die sich primär in der Beckenmuskulatur zeigten, der Typ Erb manifestiert sich primär im Schulterbereich. Inzwischen wissen wir aber durch die enormen Fortschritte in der Humangenetik, dass sehr viele verschiedene Gendefekte, die ganz verschiedene Bestandteile der Muskelfaser kodieren, zu dem Bild einer Muskeldystrophie vom Gliedergürtel führen. Da die meisten medizinischen Arbeiten in der englischen Sprache veröffentlicht werden, hat sich die Abkürzung LGMD durchgesetzt. Sie bedeutet: „Limb girdle muscular dystrophy“, übersetzt eben „Gliedergürtelmuskeldystrophie“. Die einzelnen Unterformen der Gliedergürteldystrophie werden mit den Buchstaben „LGMD“ und einer daran angehängten Zahl und einem Buchstaben, z.B. LGMD2A, katalogisiert. Die genauere Bedeutung der Zahl und des Buchstabens finden Sie unter dem Punkt Genetik auf der Internetseite www.gliederguertel-muskeldystrophien.de. Grundlegende Informationen zu den Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp finden Sie im Überblick ebenfalls auf unserer Internet-Seite www.gliederguertel-muskeldystrophien.de. Im folgenden finden Sie einige ergänzende Informationen zu einer speziellen Form, der LGMD 1B. Spezielle Informationen zum Typ LGMD 1BDer Typ LGMD 1B der Gliedergürtelmuskeldystrophie zeichnet sich durch symmetrische Schwächen insbesondere der rumpfnahen Muskulatur der Beine aus. Die Symptome beginnen meist vor dem 20. Lebensjahr, bei der Hälfte der Fälle bereits im Kindesalter. Im dritten oder vierten Lebensjahrzehnt sind auch die Arme zunehmend betroffen. Die Schwächen nehmen im Verlauf langsam zu. Einschränkungen der Gelenkbeweglichkeit, sogenannte Kontrakturen, treten nur gelegentlich und dann erst in späteren Stadien auf. Im Bereich des Herzens treten bei fast zwei Dritteln der Patienten Auffälligkeiten auf, so Überleitungsstörungen vom Vorhof auf die Hauptkammern und Herzrhythmusstörungen, weshalb die kardiologische Mitbehandlung erfolgen muss und die Implantation von Herzschrittmachern notwendig werden kann. Zwei Drittel der Patienten entwickeln auch eine Herzmuskelschwäche (dilatative Kardiomyopathie). Die allgemeine Muskelschwäche geht der Herzmuskelschwäche meist voraus. Bei Muskeldystrophien ist im Blut oft das Muskelenzym Creatinkinase (CK) erhöht. Bei der LGMD 1B ist das Enzym wenn überhaupt nur gering erhöht. Die Ursache der Erkrankung ist eine Veränderung des Lamin-A/C-Gens auf dem Chromosom 1. Der genaue Genort lautet: 1q11-q21.2. Das von diesem Gen kodierte Protein (Eiweiß), ein Strukturprotein, ist Teil der Hülle der Zellkerne der Muskelfasern. Die Vererbung erfolgt autosomal dominant. Mutationen in diesem Gen können auch zu anderen Erkrankungen führen, so zu vererblichen Herzmuskelerkrankung (Dilatative Kardiomyopathie, Typ 1A, zu einer Variante der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung, zu einer autosomal-dominant vererbten Muskeldystrophie vom Typ Emery-Dreifuss (= EDMD2, Typ Hautpmann-Tannhäuser) führen und Fehlbildungen im Bereich des Unterkiefers. Weitere Informationen zu Typ LGMD 1BWeitere aktuelle Informationen erhalten Sie auf den allerdings englisch-sprachigen Internet-Seiten www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=159001 und www.neuro.wustl.edu/neuromuscular/musdist/lg.html#1b Mit den besten Wünschen, insbesondere für Ihre Gesundheit Dr. med. Carsten Schröter Chefarzt
der Neurologischen Abteilung der Klinik Hoher Meissner
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