LGMD 1C - TypDie Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp(LGMD 1C, Caveolinopathie) von Dr. med. Carsten SchröterIm folgenden erhalten Sie eine Übersicht über die Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp (LGMD 1C). Spezielle weitere Informationen zu den einzelnen Formen der Gliedergürtelmuskeldystrophie erhalten Sie auf den folgenden Seiten:
Einführung:
www.gliederguertel-muskeldystrophien.de Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp – Einleitung Muskeldystrophien sind Erkrankungen der Muskelfasern, die zu einer Abnahme der Muskelmasse und damit auch der Kraft insbesondere der Becken- und Schultergürtelmuskulatur führen. Eine Gruppe, die sich durch Beginn der Symptomatik im Bereich der Schulter- oder der Beckenmuskulatur manifestiert und unabhängig vom Geschlecht vererbt wird, wird als Muskeldystrophie vom Gliedertyp bezeichnet. Dabei wurden zunächst der Typ Leyden-Möbius und der Typ Erb unterschieden. Typ Leyden-Möbius umfasst die Formen, die sich primär in der Beckenmuskulatur zeigten, der Typ Erb manifestiert sich primär im Schulterbereich. Inzwischen wissen wir aber durch die enormen Fortschritte in der Humangenetik, dass sehr viele verschiedene Gendefekte, die ganz verschiedene Bestandteile der Muskelfaser kodieren, zu dem Bild einer Muskeldystrophie vom Gliedergürtel führen. Da die meisten medizinischen Arbeiten in der englischen Sprache veröffentlicht werden, hat sich die Abkürzung LGMD durchgesetzt. Sie bedeutet: „Limb girdle muscular dystrophy“, übersetzt eben „Gliedergürtelmuskeldystrophie“. Die einzelnen Unterformen der Gliedergürteldystrophie werden mit den Buchstaben „LGMD“ und einer daran angehängten Zahl und einem Buchstaben, z.B. LGMD1C, katalogisiert. Die genauere Bedeutung der Zahl und des Buchstabens finden Sie unter dem Punkt Genetik auf der Internetseite www.gliederguertel-muskeldystrophien.de. Grundlegende Informationen zu den Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp finden Sie im Überblick ebenfalls auf unserer Internet-Seite www.gliederguertel-muskeldystrophien.de. Im folgenden finden Sie einige ergänzende Informationen zu einer speziellen Form, der LGMD 1C. Spezielle Informationen zum Typ LGMD 1C Im Jahre 1998 wurden zwei Familien von Minetti und Mitarbeitern beschrieben, die eine Muskeldystrophie aufwiesen und einen deutlichen Mangel von Caveolin-3 in der Muskelfaser zeigten. Die ersten motorischen Entwicklungsschritte der Kinder waren zunächst zeitgerecht, die ersten Schwächen zeigten sich etwa im Alter von 5 Jahren. Insgesamt wurden leichte bis mäßige Schwächen der rumpfnahen Muskulatur beschrieben, ebenso eine Waden-Hypertrophie, also eine Verdickung der Waden. Erwachsene konnten nur mühsam aus dem Liegen aufstehen. Bei einigen Patienten wurden auch Muskelkrämpfe nach vermehrter Anstrengung beschrieben. Das Muskelenzym Creatinkinase (CK) ist im Blut leicht bis mäßig erhöht. Das Ausmaß der Symptomatik ist auch innerhalb einer Familie unterschiedlich. Auch lediglich eine Erhöhung der Creatin-Kinase (CK) im Blut ist möglich ohne sonstige Auffälligkeiten. Ursache der Erkrankung ist eine Mutation des Caveolin-3-Gens auf dem Chromosom 3. Der genaue Genort lautet 3p25. Caveolin-3 ist ein Protein (Eiweiß), das nur in der quergestreiften und glatten Muskulatur zu finden ist. Es spielt eine Rolle in der Signalübertragung und Transportprozessen in der Muskelfaser. Die Vererbung erfolgt autosomal dominant. Eine Mutation des Caveolin-3-Gens kann auch zu einer anderen Muskelerkrankung, der sogenannten Rippling-muscle-Disease führen, die sich insbesondere durch Steifigkeit der Muskulatur, belastungsbedingten Muskelschmerz und Muskelkrämpfe auszeichnet, durch Beklopfen der Muskulatur sind bei dieser Erkrankung Muskelkontraktionen auszulösen. Weitere Informationen zur LGMD Typ 1CWeitere aktuelle Informationen erhalten Sie auf den allerdings englisch-sprachigen Internet-Seiten www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=607801 und www.neuro.wustl.edu/neuromuscular/musdist/lg.html#lgd1cMit den besten Wünschen, insbesondere für Ihre Gesundheit Dr. med. Carsten Schröter Chefarzt
der Neurologischen Abteilung der Klinik Hoher Meissner
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