LGMD 1F - TypDie Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp(LGMD 1F) von Dr. med. Carsten SchröterIm folgenden erhalten Sie eine Übersicht über die Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp (LGMD 1F). Spezielle weitere Informationen zu den einzelnen Formen der Gliedergürtelmuskeldystrophie erhalten Sie auf den folgenden Seiten:
Einführung:
www.gliederguertel-muskeldystrophien.de Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp – Einleitung Muskeldystrophien sind Erkrankungen der Muskelfasern, die zu einer Abnahme der Muskelmasse und damit auch der Kraft insbesondere der Becken- und Schultergürtelmuskulatur führen. Eine Gruppe, die sich durch Beginn der Symptomatik im Bereich der Schulter- oder der Beckenmuskulatur manifestiert und unabhängig vom Geschlecht vererbt wird, wird als Muskeldystrophie vom Gliedertyp bezeichnet. Dabei wurden zunächst der Typ Leyden-Möbius und der Typ Erb unterschieden. Typ Leyden-Möbius umfasst die Formen, die sich primär in der Beckenmuskulatur zeigten, der Typ Erb manifestiert sich primär im Schulterbereich. Inzwischen wissen wir aber durch die enormen Fortschritte in der Humangenetik, dass sehr viele verschiedene Gendefekte, die ganz verschiedene Bestandteile der Muskelfaser kodieren, zu dem Bild einer Muskeldystrophie vom Gliedergürtel führen. Da die meisten medizinischen Arbeiten in der englischen Sprache veröffentlicht werden, hat sich die Abkürzung LGMD durchgesetzt. Sie bedeutet: „Limb girdle muscular dystrophy“, übersetzt eben „Gliedergürtelmuskeldystrophie“. Die einzelnen Unterformen der Gliedergürteldystrophie werden mit den Buchstaben „LGMD“ und einer daran angehängten Zahl und einem Buchstaben, z.B. LGMD1F, katalogisiert. Die genauere Bedeutung der Zahl und des Buchstabens finden Sie unter dem Punkt Genetik auf der Internetseite www.gliederguertel-muskeldystrophien.de. Grundlegende Informationen zu den Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp finden Sie im Überblick ebenfalls auf unserer Internet-Seite www.gliederguertel-muskeldystrophien.de. Im folgenden finden Sie einige ergänzende Informationen zu einer speziellen Form, der LGMD 1F. Spezielle Informationen zum Typ LGMD 1F Im Jahre 2001 beschrieben Gamez und Mitarbeiter eine große spanische Familie über 5 Generationen mit dem Krankheitsbild einer Muskeldystrophie vom Gliedergürteltyp. Es wurde eine Erscheinungsform beschrieben, die vor dem 15. Lebensjahr begann. Sie machte zwei Drittel der Fälle aus. Eine weitere Erscheinungsform der Erkrankung begann im dritten oder vierten Lebensjahrzehnt. Alle betroffenen Personen zeigten Schwächen der rumpfnahen Muskulatur im Becken- und Schultergürtelbereich. Die Beckengürtelmuskulatur war aber schwerer und früher betroffen als die Schultermuskulatur. Eine Beteiligung der Herzmuskulatur oder Einschränkungen der Gelenkbeweglichkeit, sogenannte Kontrakturen wurden nicht beschrieben. Ursache der Erkrankung ist eine Mutation auf dem Chromosom 7. Der genaue Genort lautet 7q32.1-q32.2. Das Gen, welches von dieser Region kodiert wurde, konnte bislang nicht ermittelt werden. Die Vererbung erfolgt autosomal dominant. Weitere Informationen zur Typ LGMD 1FWeitere aktuelle Informationen erhalten Sie auf den allerdings englisch-sprachigen Internet-Seiten www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=608423 und www.neuro.wustl.edu/neuromuscular/musdist/lg.html#lgmd1fMit den besten Wünschen, insbesondere für Ihre Gesundheit Dr. med. Carsten Schröter Chefarzt
der Neurologischen Abteilung der Klinik Hoher Meissner
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