LGMD 2A, Calpainopathie Die Muskeldystrophie vom Gliedergürteltyp
(LGMD
2 A) Im folgenden erhalten Sie eine Übersicht über die Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp (LGMD 2A). Spezielle weitere Informationen zu den einzelnen Formen der Gliedergürtelmuskeldystrophie erhalten Sie auf den folgenden Seiten:
Einführung:
www.gliederguertel-muskeldystrophien.de Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp – Einleitung Muskeldystrophien sind Erkrankungen der Muskelfasern, die zu einer Abnahme der Muskelmasse und damit auch der Kraft insbesondere der Becken- und Schultergürtelmuskulatur führen. Eine Gruppe, die sich durch Beginn der Symptomatik im Bereich der Schulter- oder der Beckenmuskulatur manifestiert und unabhängig vom Geschlecht vererbt wird, wird als Muskeldystrophie vom Gliedertyp bezeichnet. Dabei wurden zunächst der Typ Leyden-Möbius und der Typ Erb unterschieden. Typ Leyden-Möbius umfasst die Formen, die sich primär in der Beckenmuskulatur zeigten, der Typ Erb manifestiert sich primär im Schulterbereich. Inzwischen wissen wir aber durch die enormen Fortschritte in der Humangenetik, dass sehr viele verschiedene Gendefekte, die ganz verschiedene Bestandteile der Muskelfaser kodieren, zu dem Bild einer Muskeldystrophie vom Gliedergürtel führen. Da die meisten medizinischen Arbeiten in der englischen Sprache veröffentlicht werden, hat sich die Abkürzung LGMD durchgesetzt. Sie bedeutet: „Limb girdle muscular dystrophy“, übersetzt eben „Gliedergürtelmuskeldystrophie“. Die einzelnen Unterformen der Gliedergürteldystrophie werden mit den Buchstaben „LGMD“ und einer daran angehängten Zahl und einem Buchstaben, z.B. LGMD2A, katalogisiert. Die genauere Bedeutung der Zahl und des Buchstabens finden Sie unter dem Punkt Genetik auf der Internetseite www.gliederguertel-muskeldystrophien.de. Grundlegende Informationen zu den Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp finden Sie im Überblick ebenfalls auf unserer Internet-Seite www.gliederguertel-muskeldystrophien.de. Im folgenden finden Sie einige ergänzende Informationen zu einer speziellen Form, der LGMD 2A. Spezielle Informationen zum Typ LGMD 2A (Calpainopathie) Die Erkrankung beginnt bei den Calpainopathien in einem Alter von 2 bis 45 Jahren mit einer Häufung im zweiten Lebensjahrzehnt. Der Verlauf ist langsam fortschreitend mit in der Regel normaler Lebenserwartung. In frühen Stadien ist das Gehen erschwert, wobei besonders die Hüftstrecker und die Adduktoren, also die Muskelgruppe, mit der sich die Beine zusammendrücken lassen betroffen sind. Die übrigen Hüftmuskeln sind zunächst weniger betroffen. Auch die Bauchmuskulatur und die Schultermuskulatur können mit betroffen sein. Im weiteren Verlauf gelingen das Treppensteigen und Aufrichten aus einem Stuhl ohne Hilfe nicht mehr. In späteren Stadien sind die Patienten an den Rollstuhl gebunden und die Schwächen breiten sich auf die übrige Muskulatur aus. Die kleine Handmuskulatur und die Gesichtsmuskulatur ist in der Regel nicht betroffen. Es gibt aber auch Verlaufsformen, bei denen zunächst die Schultermuskulatur betroffen ist entsprechend des Typs Erb. Kontrakturen, also Bewegungseinschränkungen der Hüft-, Knie-, Sprung- und Ellenbogengelenken, können auftreten. Die Herzmuskulatur ist offenbar nicht betroffen. Die Creatinkinase (CK), ein Muskelenzym, ist im Blut mehr als 10fach erhöht zu messen. Ursache der Erkrankung ist eine Mutation des Calpin-3-Gens auf dem Chromosom 15. Der genaue Genort lautet 15q151-q21.1. Calpain ist ein Protein (Eiweiß), das nur in der Muskulatur zu finden ist. Wegen des Namen des betroffenen Proteins wird die Erkrankung auch Calpainopathie bezeichnet. Die biologische Rolle von Calpain-3 ist nicht sicher geklärt. Es ist assoziiert mit Connectin, einem Struktureiweiß, das wichtig ist für die Größe und Elastizität der Sarkomere, also der einzelnen funktionellen Einheiten der Muskelfasern. Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. Weitere Informationen zum Typ LGMD 2A (Calpainopathie)Weitere aktuelle Informationen erhalten Sie auf den allerdings englisch-sprachigen Internet-Seiten www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=253600 und www.neuro.wustl.edu/neuromuscular/musdist/lg.html#2aMit den besten Wünschen, insbesondere für Ihre Gesundheit Dr. med. Carsten Schröter Chefarzt
der Neurologischen Abteilung der Klinik Hoher Meissner
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