LGMD 2B, DysferlinopathieDie Muskeldystrophie vom Gliedergürteltyp, Typ 2B(LGMD 2B) von Dr. med. Carsten Schröter Im folgenden erhalten Sie eine Übersicht über die Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp (LGMD 2B). Spezielle weitere Informationen zu den einzelnen Formen der Gliedergürtelmuskeldystrophie erhalten Sie auf den folgenden Seiten:
Einführung:
www.gliederguertel-muskeldystrophien.de Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp – Einleitung Muskeldystrophien sind Erkrankungen der Muskelfasern, die zu einer Abnahme der Muskelmasse und damit auch der Kraft insbesondere der Becken- und Schultergürtelmuskulatur führen. Eine Gruppe, die sich durch Beginn der Symptomatik im Bereich der Schulter- oder der Beckenmuskulatur manifestiert und unabhängig vom Geschlecht vererbt wird, wird als Muskeldystrophie vom Gliedertyp bezeichnet. Dabei wurden zunächst der Typ Leyden-Möbius und der Typ Erb unterschieden. Typ Leyden-Möbius umfasst die Formen, die sich primär in der Beckenmuskulatur zeigten, der Typ Erb manifestiert sich primär im Schulterbereich. Inzwischen wissen wir aber durch die enormen Fortschritte in der Humangenetik, dass sehr viele verschiedene Gendefekte, die ganz verschiedene Bestandteile der Muskelfaser kodieren, zu dem Bild einer Muskeldystrophie vom Gliedergürtel führen. Da die meisten medizinischen Arbeiten in der englischen Sprache veröffentlicht werden, hat sich die Abkürzung LGMD durchgesetzt. Sie bedeutet: „Limb girdle muscular dystrophy“, übersetzt eben „Gliedergürtelmuskeldystrophie“. Die einzelnen Unterformen der Gliedergürteldystrophie werden mit den Buchstaben „LGMD“ und einer daran angehängten Zahl und einem Buchstaben, z.B. LGMD2B, katalogisiert. Die genauere Bedeutung der Zahl und des Buchstabens finden Sie unter dem Punkt Genetik auf der Internetseite www.gliederguertel-muskeldystrophien.de. Grundlegende Informationen zu den Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp finden Sie im Überblick ebenfalls auf unserer Internet-Seite www.gliederguertel-muskeldystrophien.de. Im folgenden finden Sie einige ergänzende Informationen zu einer speziellen Form, der LGMD 2B. Spezielle Informationen zum Typ LGMD 2B (Dysferlinopathie) Im Jahre 1986 wurde von Miyoshi und Mitarbeitern eine Muskeldystrophie beschrieben, die besonders die rumpffernen Anteile der Beinmuskulatur betraf, insbesondere die Wadenmuskulatur. Sie wurde Miyoshi-Myopathie benannt. Da besonders die distalen, das heißt rumpffernen Muskeln betroffen waren, entspricht sie nicht dem Muster der Gliedergürteldystrophien. In den 90er Jahren wurde aber festgestellt, dass der zur Erkrankung führende Gendefekt an der selben Stelle auf dem Chromsom 2 zu suchen ist, wie bei der Gliedergürteldystrophie Typ 2B. Eine Veränderung im Dysferlin-Gen bewirkt also einerseits eine Gliedergürteldystrophie wie auch die Miyoshi-Myopathie. In der Folge wurden große Familien mit dem entsprechenden Gendefekt beschrieben, wobei einige Familienmitglieder das Krankheitsbild einer Miyoshi-Myopathie, andere das Bild einer Gliedergürteldystrophie aufwiesen. Bei der typischen Gliedergürteldystrophie Typ 2B beginnt die Symptomatik im Alter von 13 bis 35 Jahren. Schwierigkeiten, zu rennen und Treppen zu steigen, sind die ersten Beschwerden. In der Folge werden auch die Armmuskeln, besonders der Bizeps, mit betroffen. Die Erkrankung schreitet in der Regel nur langsam fort, aber auch innerhalb einer Familie unterschiedlich. Bei Auftreten der ersten Krankheitszeichen der Miyoshi-Myopathie sind die Betroffenen zwischen 12 und 30 Jahre alt. Zu Beginn fällt besonders auf, dass das Stehen auf den Zehen schwer fällt, auf den Fersen können die Patienten dagegen in der Regel noch stehen. Besonders die Wadenmuskulatur ist also geschwächt und weist eine Atrophie, also Verschmächtigung auf. In der Folge breiten sich die Schwächen weiter auf die Oberschenkel-, Hüft- und Unterarmmuskulatur auf. Die Herz- und Atemmuskulatur ist dagegen nicht relevant betroffen. Auch wenn die anfänglichen Symptome der LGMD 2B und der Miyoshi-Myopathie sich unterscheiden, ähneln sich die Krankheitsbilder im späteren Verlauf der Erkrankungen. Ursache der LGMD 2B ist also eine Mutation des Dysferlin-Gens auf dem Chromosom 2. Der genaue Genort lautet 2p13.3-p13.1. Dysferlin ist ein Protein (Eiweiß), das auf der Membran der Muskelfaser lokalisiert ist. Es findet sich aber auch in anderen Geweben. Sowohl die LGMD 2B wie auch die Miyoshi-Myopathie werden autosomal rezessiv vererbt. Weitere Informationen zum Typ LGMD 2B (Dysferlinopathie)Weitere aktuelle Informationen erhalten Sie auf den allerdings englisch-sprachigen Internet-Seiten www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=253601 und www.neuro.wustl.edu/neuromuscular/musdist/lg.html#2bMit den besten Wünschen, insbesondere für Ihre Gesundheit Dr. med. Carsten Schröter Chefarzt
der Neurologischen Abteilung der Klinik Hoher Meissner
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