LGMD 2D, alpha-Sarkoglykanopathie 

Die Muskeldystrophie vom Gliedergürteltyp, Typ 2D

(LGMD 2D)
von Dr. med. Carsten Schröter  

Im folgenden erhalten Sie eine Übersicht über die Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp (LGMD 2D). Spezielle weitere Informationen zu den einzelnen Formen der Gliedergürtelmuskeldystrophie erhalten Sie auf den folgenden Seiten: 

Einführung:     www.gliederguertel-muskeldystrophien.de
Zur LGMD 1B: www.gliederguertel-muskeldystrophien.de/lgmd1b
Zur LGMD 1C: www.gliederguertel-muskeldystrophien.de/lgmd1c
Zur LGMD 1F: www.gliederguertel-muskeldystrophien.de/lgmd1f
Zur LGMD 2A: www.gliederguertel-muskeldystrophien.de/lgmd2a
Zur LGMD 2B: www.gliederguertel-muskeldystrophien.de/lgmd2b
Zur LGMD 2D: www.gliederguertel-muskeldystrophien.de/lgmd2d
Zur LGMD 2I:   www.gliederguertel-muskeldystrophien.de/lgmd2i

Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp – Einleitung 

Muskeldystrophien sind Erkrankungen der Muskelfasern, die zu einer Abnahme der Muskelmasse und damit auch der Kraft insbesondere der Becken- und Schultergürtelmuskulatur führen. Eine Gruppe, die sich durch Beginn der Symptomatik im Bereich der Schulter- oder der Beckenmuskulatur manifestiert und unabhängig vom Geschlecht vererbt wird, wird als Muskeldystrophie vom Gliedertyp bezeichnet. Dabei wurden zunächst der Typ Leyden-Möbius und der Typ Erb unterschieden. Typ Leyden-Möbius umfasst die Formen, die sich primär in der Beckenmuskulatur zeigten, der Typ Erb manifestiert sich primär im Schulterbereich. 

Inzwischen wissen wir aber durch die enormen Fortschritte in der Humangenetik, dass sehr viele verschiedene Gendefekte, die ganz verschiedene Bestandteile der Muskelfaser kodieren, zu dem Bild einer Muskeldystrophie vom Gliedergürtel führen.  

Da die meisten medizinischen Arbeiten in der englischen Sprache veröffentlicht werden, hat sich die Abkürzung LGMD durchgesetzt. Sie bedeutet: „Limb girdle muscular dystrophy“, übersetzt eben „Gliedergürtelmuskeldystrophie“. Die einzelnen Unterformen der Gliedergürteldystrophie werden mit den Buchstaben „LGMD“ und einer daran angehängten Zahl und einem Buchstaben, z.B. LGMD2D, katalogisiert. Die genauere Bedeutung der Zahl und des Buchstabens finden Sie unter dem Punkt Genetik auf der Internetseite www.gliederguertel-muskeldystrophien.de. 

Grundlegende Informationen zu den Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp finden Sie im Überblick ebenfalls auf unserer Internet-Seite www.gliederguertel-muskeldystrophien.de. 

Im folgenden finden Sie einige ergänzende Informationen zu einer speziellen Form, der LGMD 2D. 

Spezielle Informationen zum Typ LGMD 2B

Die Sarkoglykanopathien 

Die Sarkoglykane sind eine Gruppe von Proteinen (Eiweiße), die unter anderem mit dem Dystrophin und den Dystroglykanen einen sogenannten Dystrophin-Glykoprotein-Komplex bilden, der schematisch auf der Internet-Seite http://www.neuro.wustl.edu/neuromuscular/musdist/dag2.htm dargestellt ist. Dieser Kompex ist wichtig für die Stabilität der Membran der Muskelfasern und die Anbindung des Aktin-Zytoskeletts an die extrazelluläre Matrix. Es gibt vier verschiedene Sarkoglykane: alpha-, beta-, gamma- und delta-Sarkoglykan. Während alpha-Sarkoglykan nur in der quergestreiften Muskulatur, also der Muskulatur des Bewegungsapparates zu finden ist, sind die anderen drei Formen auch in glatten Muskelfasern (Muskulatur der Eingeweide) und anderen Geweben nachzuweisen.

Veränderungen der Gene, die die vier Sarkoglykane kodieren, führen zu typischen Krankheitsbildern der Gliedergürtel-Muskeldystrophien. Für diese Formen der Gliedergürtel-Muskeldystrophien, die als Sarkoglykanopathien zusammengefasst werden, gilt, dass die Symptomatik in der Regel um so leichter verläuft, je später sie beginnt. Aber auch innerhalb einer Familie können die Verläufe unterschiedlich sein. Bei allen vier Formen kann auch eine Beteiligung der Herzmuskulatur vorkommen, am seltensten allerdings bei der Gliedergürtel-Muskeldystrophie LGMD 2D, der alpha-Sarkoglykanopathie

Charakteristischerweise tritt bei den Sarkoglykanopathien eine Pseudohypertrophie der Waden auf, also eine Verdickung der Waden, die nicht auf einer Vermehrung der Muskulatur, sondern von Fett- und Bindegewebe beruht. 

Die Creatinkinase (CK), ein Muskelenzym, ist im Blut meist deutlich erhöht zu messen. 

Einige spezielle Informationen zum Typ LGMD 2D (alpha-Sarkoglykanopathie) 

Die Symptome der Erkrankung beginnen sehr variabel zwischen dem zweiten und fünfzehnten Lebensjahr. Der frühere Beginn ist auch mit einem rascheren Fortschreiten verbunden, beim spätere Beginn kann die Gehfähigkeit auch erhalten bleiben. Es gibt offenbar auch Patienten, die sich lediglich durch einen erhöhten Wert der Creatinkinase (CK) auszeichnen, aber ohne dass Schwächen der Muskulatur auftreten. Liegen Schwächen vor, sind diese rumpfnah betont. Selten kommt auch eine Beteiligung der  Herzmuskulatur vor.  Die CK ist meist deutlich erhöht. 

Ursache der Erkrankung ist eine Mutation des auf dem Chromosom 17.  Der genaue Genort lautet 17q12-q21.33. 

Weitere Informationen zum Typ LGMD 2D (alpha-Sarkoglykanopathie)

Weitere aktuelle Informationen erhalten Sie auf den allerdings englisch-sprachigen Internet-Seiten  

www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=608099 

Mit den besten Wünschen, insbesondere für Ihre Gesundheit

Dr. med. Carsten Schröter 

Chefarzt der Neurologischen Abteilung der Klinik Hoher Meissner
Arzt für Neurologie
Physikalische Medizin, Rehabilitationswesen
Mitglied der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke

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