LGMD 2IDie Muskeldystrophie vom Gliedergürteltyp, Typ 2I(LGMD 2I) von Dr. med. Carsten Schröter Im Folgenden erhalten Sie eine Übersicht über die Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp (LGMD 2I). Spezielle weitere Informationen zu den einzelnen Formen der Gliedergürtelmuskeldystrophie erhalten Sie auf den folgenden Seiten:
Einführung:
www.gliederguertel-muskeldystrophien.de Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp – Einleitung Muskeldystrophien sind Erkrankungen der Muskelfasern, die zu einer Abnahme der Muskelmasse und damit auch der Kraft insbesondere der Becken- und Schultergürtelmuskulatur führen. Eine Gruppe, die sich durch Beginn der Symptomatik im Bereich der Schulter- oder der Beckenmuskulatur manifestiert und unabhängig vom Geschlecht vererbt wird, wird als Muskeldystrophie vom Gliedertyp bezeichnet. Dabei wurden zunächst der Typ Leyden-Möbius und der Typ Erb unterschieden. Typ Leyden-Möbius umfasst die Formen, die sich primär in der Beckenmuskulatur zeigten, der Typ Erb manifestiert sich primär im Schulterbereich. Inzwischen wissen wir aber durch die enormen Fortschritte in der Humangenetik, dass sehr viele verschiedene Gendefekte, die ganz verschiedene Bestandteile der Muskelfaser kodieren, zu dem Bild einer Muskeldystrophie vom Gliedergürtel führen. Da die meisten medizinischen Arbeiten in der englischen Sprache veröffentlicht werden, hat sich die Abkürzung LGMD durchgesetzt. Sie bedeutet: „Limb girdle muscular dystrophy“, übersetzt eben „Gliedergürtelmuskeldystrophie“. Die einzelnen Unterformen der Gliedergürteldystrophie werden mit den Buchstaben „LGMD“ und einer daran angehängten Zahl und einem Buchstaben, z.B. LGMD2B, katalogisiert. Die genauere Bedeutung der Zahl und des Buchstabens finden Sie unter dem Punkt Genetik auf der Internetseite www.gliederguertel-muskeldystrophien.de. Grundlegende Informationen zu den Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp finden Sie im Überblick ebenfalls auf unserer Internet-Seite www.gliederguertel-muskeldystrophien.de. Im Folgenden finden Sie einige ergänzende Informationen zu einer speziellen Form, der LGMD 2I. Spezielle Informationen zum Typ LGMD 2I Eine Mutation des Gens, welches das Fukutin-related-Protein, kodiert, kann zu verschiedenen Erkrankungen der Muskulatur führen, einerseits zu einer kongenitalen Muskeldystrophie (MDC1), andererseits zur hier zu beschreibenden Gliedergürteldystrophie Typ 2I (LGMD 2I). Die Schwere der Symptomatik weist eine breite Varianz auf. Die Erkrankung kann im ersten Lebensjahr beginnen, sie tritt in der Regel bis zum 30. Lebensjahr auf. Ca. 60% der Patienten erkranken vor dem 6. Lebensjahr. Die rumpfnahe Muskulatur von Armen und Beinen kann betroffen sein, gelegentlich auch die Gesichtsmuskulatur. Da auch die Atemmuskulatur betroffen sein kann, ist diesbezüglich eine regelmäßige Diagnostik notwendig. Die Verläufe sind sehr unterschiedlich, je später die Erkrankung beginnt, desto günstiger ist der Verlauf. Die LGMD2I kann bereits in der zweiten Lebensdekade oder auch erst im höheren Erwachsenenalter zur Rollstuhlabhängigkeit führen. Oft werden auch Pseudohypertrophien der Muskulatur, insbesondere der Waden bei drei Viertel der Betroffenen beschrieben. Das bedeutet, dass die betroffene Muskulatur äußerlich kräftig und gut ausgebildet erscheint, obwohl die Muskulatur teilweise durch Binde- und Fettgewebe ersetzt ist. „Hypertrophie“ heißt, dass das Gewebe verstärkt gewachsen und ausgeprägt ist, der Vorsatz „Pseudo“ weist aber darauf hin, dass in diesem Fall die kräftige Ausprägung des Muskels nur so erscheint. Das funktionstüchtige Muskelgewebe ist vermindert. Auch leichte Auffälligkeiten der Herzmuskulatur werden beobachtet. Das Muskelenzym CK (Creatin-Kinase) ist in der Regel deutlich erhöht. Ursache der LGMD 2I ist also eine Mutation des Gens, welches das Fukutin-relatet-Protein kodiert auf dem Chromosom 19. Der genaue Genort lautet 19q13.3. Dysferlin ist ein Protein (Eiweiß), das auf der Membran der Muskelfaser lokalisiert ist. Es findet sich aber auch in anderen Geweben. Die LGMD 2I wird autosomal rezessiv vererbt. Weitere Informationen zum Typ LGMD 2BIWeitere aktuelle Informationen erhalten Sie auf den allerdings englisch-sprachigen Internet-Seiten http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=607155 und Mit den besten Wünschen, insbesondere für Ihre Gesundheit Dr. med. Carsten Schröter Chefarzt
der Neurologischen Abteilung der Klinik Hoher Meissner
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